آخرین خبرها
خانه / اخبار سایت / کم خونی داسی شکل

کم خونی داسی شکل

✅ کم خونی داسی شکل
🌲بیماری سلول داسی شکل میلیون ها نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری در میان افرادی که اجدادشان از آفریقا آمده اند، شایع است. کشورهای مدیترانه ای مانند یونان، ترکیه و ایتالیا؛ شبه جزیره عربستان؛ هند؛ و مناطق اسپانیایی زبان در آمریکای جنوبی، آمریکای مرکزی و بخش هایی از دریای کارائیب.
🖍یک بیماری اتوزومی مغلوب است .
🖍علائم و نشانه های بیماری سلول داسی شکل معمولا در اوایل دوران کودکی شروع می شود.
🖍ویژگی های مشخصه این اختلال شامل تعداد کم گلبول های قرمز خون ( کم خونی )، عفونت های مکرر و دوره های دوره ای درد است.
🖌شدت علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است. برخی از افراد علائم خفیف دارند، در حالی که برخی دیگر اغلب به دلیل عوارض جدی تر در بیمارستان بستری می شوند.
🖌علائم و نشانه های بیماری سلول داسی شکل به دلیل داسی شدن گلبول های قرمز ایجاد می شود. وقتی گلبول های قرمز داسی می شوند، زودتر از موعد تجزیه می شوند که می تواند منجر به کم خونی شود.
🖊 کم خونی می تواند باعث تنگی نفس، خستگی و تاخیر در رشد و نمو در کودکان شود.
🖊تجزیه سریع گلبول های قرمز نیز ممکن است باعث زردی چشم و پوست شود که نشانه زردی است.
🖍دوره‌های دردناک زمانی رخ می‌دهند که گلبول‌های قرمز داسی شکل، که سفت و غیر قابل انعطاف هستند، در رگ‌های خونی کوچک گیر کنند.(تصویر )
🖍این دوره‌ها بافت‌ها و اندام‌ها مانند ریه‌ها، کلیه‌ها، طحال و مغز را از خون غنی از اکسیژن محروم می‌کنند و می‌توانند منجر به آسیب اندام شوند.
🖍یکی از عوارض جدی بیماری سلول داسی، فشار خون بالا در رگ های خونی است که ریه ها را تامین می کنند (فشار خون ریوی)، که می تواند منجر به نارسایی قلبی شود. فشار خون ریوی در حدود ۱۰ درصد از بزرگسالان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل رخ می دهد.

کم خونی داسی شکل (که به آن بیماری سلول داسی شکل هموزیگوت یا بیماری HbSS نیز گفته می شود) شایع ترین شکل بیماری سلول داسی است. این شکل به دلیل جهش خاصی در ژن HBB ایجاد می شود که منجر به تولید نسخه غیر طبیعی بتاگلوبین به نام هموگلوبین S یا HbS می شود. در این شرایط، هموگلوبین S جایگزین هر دو زیر واحد بتا گلوبین در هموگلوبین می شود. جهشی که باعث هموگلوبین S می شود یک واحد سازنده پروتئین (اسید آمینه) را در بتا گلوبین تغییر می دهد. به طور خاص، اسید آمینه گلوتامیک با اسید آمینه والین در موقعیت ۶ در بتاگلوبین جایگزین می شود که به عنوان Glu6Val یا E6V نوشته می شود. جایگزینی اسید گلوتامیک با والین باعث می‌شود زیر واحدهای غیرطبیعی هموگلوبین S به هم بچسبند و مولکول‌های بلند و سفت و سختی تشکیل دهند که گلبول‌های قرمز خون را به شکل داسی (هلالی) خم می‌کنند. سلول های داسی شکل زودرس می میرند که می تواند منجر به کمبود گلبول های قرمز خون (کم خونی) شود. سلول های داسی شکل سفت و سخت هستند و می توانند رگ های خونی کوچک را مسدود کنند و باعث درد شدید و آسیب اندام شوند.
در افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل، حداقل یکی از زیرواحدهای بتاگلوبین در هموگلوبین با هموگلوبین S جایگزین می شود. در کم خونی سلول داسی شکل (که بیماری سلول داسی شکل هموزیگوت نیز نامیده می شود)، که شایع ترین شکل بیماری سلول داسی شکل است، هموگلوبین S. جایگزین هر دو زیر واحد بتا گلوبین در هموگلوبین می شود. در انواع دیگر بیماری سلول داسی شکل، فقط یک زیرواحد بتاگلوبین در هموگلوبین با هموگلوبین S جایگزین می شود. زیرواحد بتاگلوبین دیگر با یک نوع غیر طبیعی متفاوت مانند هموگلوبین C جایگزین می شود. به عنوان مثال، افراد مبتلا به هموگلوبین C داسی شکل. بیماری (HbSC) دارای مولکول های هموگلوبین با هموگلوبین S و هموگلوبین C به جای بتاگلوبین است. اگر جهش‌هایی که هموگلوبین S و بتا تالاسمی را تولید می‌کنند با هم رخ دهند، افراد مبتلا به بیماری هموگلوبین S-بتا تالاسمی (HbSBetaThal) هستند.

نسخه های غیر طبیعی بتا گلوبین می توانند گلبول های قرمز خون را به شکل داسی تغییر شکل دهند. گلبول های قرمز داسی شکل زودرس می میرند که می تواند منجر به کم خونی شود. گاهی اوقات سلول‌های داسی شکل و غیرقابل انعطاف در رگ‌های خونی کوچک گیر می‌کنند و می‌توانند باعث عوارض پزشکی جدی شوند.

درباره‌ی محمد ماهفروزی

محمد ماهفروزی - مدرس کنکور و المپیاد زیست شناسی

جوابی بنویسید

ایمیل شما نشر نخواهد شدخانه های ضروری نشانه گذاری شده است. *

*

+ 60 = 65